İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Eksonlar
13,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
282 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DKFZP564I122, cblC
MANE Select transkripti
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • HomosistinüriOtozomal resesif

      CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

    • Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif

      Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

  • Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

    • Metilmalonik AsidemiOtozomal resesif

      MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MMACHC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, MMACHC genin yerini gösteren köşeli parantezle. MMACHC ve yakınındaki 17 gen, kromozom 1 üzerinde, 45.006.841 ile 46.006.840 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, geri iplikHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, ileri iplikURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, geri iplikZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, ileri iplikMUTYH: 45.329.163–45.340.893, geri iplikMUTYH: 45.329.262–45.491.155, geri iplikTOE1: 45.339.938–45.345.623, ileri iplikTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, geri iplikTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, geri iplikCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, ileri iplikMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, geri iplikPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, ileri iplikAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, ileri iplikNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, geri iplikCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, geri iplikGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, ileri iplikTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, geri iplikKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, ileri iplikMAST2MMACHC şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 67 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.500.300–45.500.413, 114 bazEkson 2: 45.507.356–45.507.550, 195 bazEkson 3: 45.508.212–45.508.364, 153 bazEkson 4: 45.508.796–45.513.382, 4.587 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,1 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 849 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MMACHC genini nasıl okur

144

MMACHC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MMACHC genindeki 13,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MMACHC geni: metabolism of cobalamin associated C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC geni: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmachc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al