İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Özet

Sitogenetik konum
5p15.33
Koordinatlar
Kromozom 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Eksonlar
38,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
664 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FP, SDHF
Önceki semboller
SDH2
MANE Select transkripti
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

    • Kalıtsal feokromositoma-paragangliomaOtozomal dominant

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX veya TMEM127 genlerindeki varyantların feokromositoma ve paraganglioma riskini artırdığı bir sendrom grubu (PPGL tip 1-7, TMEM127 ve MAX ile ilişkili).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli kan veya idrarda metanefrin testleri ile periyodik tüm vücut MRG, tümörleri kan basıncı krizlerine yol açmadan önce erken saptamaya yardımcı olur; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Endokrin bezleri etkileyen malign bir neoplazi. Tipik örnekler arasında tiroid bezi karsinomu, paratiroid bezi karsinomu, hipofiz bezi karsinomu ve adrenal korteks karsinomu yer alır.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SDHA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SDHA genin yerini gösteren köşeli parantezle. SDHA ve yakınındaki 12 gen, kromozom 5 üzerinde, 1 ile 737.700 arasında.Kromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, ileri iplikPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, ileri iplikLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, geri iplikCCDC127: 218.298–314.955, ileri iplikSDHA: 218.320–257.082, ileri iplikSDHAPDCD6: 271.452–314.978, ileri iplikPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, ileri iplikPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, ileri iplikAHRREXOC3: 442.522–471.939, ileri iplikEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, geri iplikSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, ileri iplikCEP72TPPP: 658.850–693.997, geri iplikTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, geri iplikZDHHC11BSDHA şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 218.320–218.418, 99 bazEkson 2: 223.482–223.568, 87 bazEkson 3: 224.360–224.521, 162 bazEkson 4: 225.419–225.562, 144 bazEkson 5: 225.883–226.047, 165 bazEkson 6: 228.185–228.333, 149 bazEkson 7: 230.876–231.000, 125 bazEkson 8: 233.477–233.645, 169 bazEkson 9: 235.144–235.339, 196 bazEkson 10: 236.428–236.599, 172 bazEkson 11: 240.358–240.476, 119 bazEkson 12: 250.992–251.103, 112 bazEkson 13: 251.338–251.468, 131 bazEkson 14: 254.393–254.506, 114 bazEkson 15: 256.334–257.082, 749 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.995 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SDHA genini nasıl okur

306

SDHA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 306 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (110 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SDHA genindeki 38,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SDHA geni: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA geni: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdha

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al