İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Özet

Sitogenetik konum
17p12
Koordinatlar
Kromozom 17: 14.069.504–14.208.677 (GRCh38)
Eksonlar
139,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
443 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000261643.8NM_001303.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    COX10 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, COX10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COX10 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 17 üzerinde, 13.639.091 ile 14.639.090 arasında.Kromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14.069.504–14.208.677, ileri iplikCOX10CDRT15: 14.235.673–14.236.862, geri iplikCDRT15HS3ST3B1: 14.301.025–14.349.404, ileri iplikHS3ST3B1COX10 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 14.069.504–14.069.648, 145 bazEkson 2: 14.074.323–14.074.456, 134 bazEkson 3: 14.076.735–14.077.056, 322 bazEkson 4: 14.102.118–14.102.242, 125 bazEkson 5: 14.159.877–14.159.947, 71 bazEkson 6: 14.191.989–14.192.221, 233 bazEkson 7: 14.206.810–14.208.677, 1.868 baz12345675′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 139,2 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.332 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi COX10 genini nasıl okur

    10

    COX10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 1 tanesi (%10), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, COX10 genindeki 139,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). COX10 geni: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10 geni: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox10

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al