İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Özet

Sitogenetik konum
11p13
Koordinatlar
Kromozom 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
Eksonlar
168,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
574 amino asit
Diğer adları
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select transkripti
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC1A2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, SLC1A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC1A2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 11 üzerinde, 34.835.382 ile 35.835.381 arasında.Kromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34.853.094–34.916.520, geri iplikAPIPPDHX: 34.915.829–35.021.339, ileri iplikPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, ileri iplikCD44SLC1A2: 35.251.205–35.419.558, geri iplikSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, geri iplikPAMR1FJX1: 35.618.460–35.620.865, ileri iplikFJX1TRIM44: 35.662.406–35.818.007, ileri iplikTRIM44SLC1A2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 35.251.205–35.260.965, 9.761 bazEkson 10: 35.265.527–35.265.758, 232 bazEkson 9: 35.280.867–35.281.001, 135 bazEkson 8: 35.286.757–35.286.951, 195 bazEkson 7: 35.292.287–35.292.520, 234 bazEkson 6: 35.301.519–35.301.645, 127 bazEkson 5: 35.306.074–35.306.242, 169 bazEkson 4: 35.312.198–35.312.448, 251 bazEkson 3: 35.315.023–35.315.175, 153 bazEkson 2: 35.317.377–35.317.516, 140 bazEkson 1: 35.418.950–35.419.558, 609 baz1110864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 168,4 kb uzunluğunun 12 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.725 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SLC1A2 genini nasıl okur

    6

    SLC1A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SLC1A2 genindeki 168,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC1A2 geni: solute carrier family 1 member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2 geni: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc1a2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al