İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
Eksonlar
3,8 kb boyunca 8 ekson
Protein
419 amino asit
Diğer adları
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select transkripti
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    BCS1L geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 2, BCS1L genin yerini gösteren köşeli parantezle. BCS1L ve yakınındaki 29 gen, kromozom 2 üzerinde, 218.161.563 ile 219.161.562 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218.162.841–218.166.969, geri iplikCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, ileri iplikARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, ileri iplikGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, geri iplikAAMPPNKD: 218.269.651–218.347.057, ileri iplikPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, geri iplikTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, ileri iplikCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, ileri iplikSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, ileri iplikCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, ileri iplikVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, geri iplikUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, ileri iplikCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, ileri iplikPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, geri iplikZNF142BCS1L: 218.659.683–218.663.443, ileri iplikBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, geri iplikRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, ileri iplikSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, ileri iplikTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, ileri iplikCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, geri iplikPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, ileri iplikWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, ileri iplikWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, ileri iplikCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, geri iplikFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, geri iplikCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, geri iplikCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, geri iplikIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, geri iplikNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, geri iplikSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, geri iplikSLC23A3BCS1L şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 218.659.683–218.659.743, 61 bazEkson 2: 218.660.939–218.661.307, 369 bazEkson 3: 218.661.406–218.661.545, 140 bazEkson 4: 218.661.759–218.661.953, 195 bazEkson 5: 218.662.197–218.662.260, 64 bazEkson 6: 218.662.510–218.662.679, 170 bazEkson 7: 218.662.883–218.663.000, 118 bazEkson 8: 218.663.134–218.663.443, 310 baz123456785′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.260 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi BCS1L genini nasıl okur

    91

    BCS1L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, BCS1L genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). BCS1L geni: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L geni: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcs1l

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al