İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Özet

Sitogenetik konum
3q23
Koordinatlar
Kromozom 3: 139.344.020–139.357.129 (GRCh38)
Eksonlar
13,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
360 amino asit
Diğer adları
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select transkripti
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

MRPS22 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, MRPS22 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MRPS22 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 138.850.575 ile 139.850.574 arasında.Kromozom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138.944.224–138.947.137, geri iplikFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, ileri iplikFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, geri iplikPRR23APRR23B: 139.019.031–139.020.926, geri iplikPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, geri iplikPRR23CMRPS22: 139.344.020–139.357.129, ileri iplikMRPS22COPB2: 139.353.942–139.389.736, geri iplikCOPB2RBP2: 139.452.884–139.480.767, geri iplikRBP2RBP1: 139.517.434–139.540.396, geri iplikRBP1NMNAT3: 139.558.696–139.678.017, geri iplikNMNAT3MRPS22 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 139.344.020–139.344.198, 179 bazEkson 2: 139.346.878–139.347.044, 167 bazEkson 3: 139.348.160–139.348.324, 165 bazEkson 4: 139.350.179–139.350.322, 144 bazEkson 5: 139.350.977–139.351.060, 84 bazEkson 6: 139.352.647–139.352.792, 146 bazEkson 7: 139.355.682–139.355.790, 109 bazEkson 8: 139.356.919–139.357.129, 211 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,1 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MRPS22 genini nasıl okur

9

MRPS22 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MRPS22 genindeki 13,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MRPS22 geni: mitochondrial ribosomal protein S22. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22 geni: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrps22

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al