İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 129.812.942–129.824.136 (GRCh38)
Eksonlar
11,2 kb boyunca 5 ekson
Protein
332 amino asit
Diğer adları
DQ2
Önceki semboller
DYT1
MANE Select transkripti
ENST00000351698.5NM_000113.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TOR1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, TOR1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TOR1A ve yakınındaki 12 gen, kromozom 9 üzerinde, 129.318.539 ile 130.318.538 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129.587.810–129.636.744, ileri iplikNTMT1C9orf50: 129.612.225–129.621.101, geri iplikC9orf50ASB6: 129.634.601–129.642.363, geri iplikASB6PRRX2: 129.665.524–129.722.674, ileri iplikPRRX2PTGES: 129.738.331–129.753.078, geri iplikPTGESTOR1B: 129.803.131–129.813.640, ileri iplikTOR1BTOR1A: 129.812.942–129.824.136, geri iplikTOR1AC9orf78: 129.827.194–129.835.863, geri iplikC9orf78USP20: 129.834.698–129.881.842, ileri iplikUSP20FNBP1: 129.887.179–130.043.243, geri iplikFNBP1GPR107: 130.053.426–130.140.169, ileri iplikGPR107NCS1: 130.172.315–130.237.737, ileri iplikNCS1HMCN2: 130.265.746–130.434.123, ileri iplikHMCN2TOR1A şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 129.812.942–129.814.222, 1.281 bazEkson 4: 129.818.520–129.818.647, 128 bazEkson 3: 129.818.745–129.818.920, 176 bazEkson 2: 129.822.581–129.822.846, 266 bazEkson 1: 129.823.908–129.824.136, 229 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,2 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 999 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TOR1A genini nasıl okur

13

TOR1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TOR1A genindeki 11,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TOR1A geni: torsin family 1 member A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A geni: torsin family 1 member A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tor1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al