İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMS

spermine synthase

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.11
Koordinatlar
Kromozom X: 21.940.709–21.994.837 (GRCh38)
Eksonlar
54,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
366 amino asit
Diğer adları
SPMSY, SpS, MRSR
Önceki semboller
SRS
MANE Select transkripti
ENST00000404933.7NM_004595.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SMS geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, SMS genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMS ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 21.467.773 ile 22.467.772 arasında.Kromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, ileri iplikCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, geri iplikKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, geri iplikSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, ileri iplikMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, ileri iplikYY2SMS: 21.940.709–21.994.837, ileri iplikSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, ileri iplikPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, ileri iplikCBLL2SMS şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.940.709–21.940.873, 165 bazEkson 2: 21.967.196–21.967.316, 121 bazEkson 3: 21.971.897–21.971.990, 94 bazEkson 4: 21.972.507–21.972.571, 65 bazEkson 5: 21.977.061–21.977.236, 176 bazEkson 6: 21.977.960–21.978.114, 155 bazEkson 7: 21.978.877–21.978.966, 90 bazEkson 8: 21.984.304–21.984.418, 115 bazEkson 9: 21.985.144–21.985.223, 80 bazEkson 10: 21.992.597–21.992.712, 116 bazEkson 11: 21.994.312–21.994.837, 526 baz1246810115′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 54,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.101 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SMS genini nasıl okur

    13

    SMS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 1 tanesi (%7,7), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, SMS genindeki 54,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SMS geni: spermine synthase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. SMS geni: spermine synthase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sms

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al