Gen
DLD
dihydrolipoamide dehydrogenase
- HGNC 2898(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000091140(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1738(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 107.891.183–107.921.198 (GRCh38)
- Eksonlar
- 30 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 509 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- DLDH, E3, OGDC-E3
- Önceki semboller
- LAD, GCSL
- MANE Select transkripti
- ENST00000205402.10NM_000108.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DLD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
- Otozomal resesif
BCKDHA, BCKDHB veya DBT genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu durum idrarın şeker kokmasına, beslenme güçlüğüne ve tedavi edilmezse beyin ödemi ile metabolik krizlere yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, proteini kısıtlanmış bir diyet uygulanmasına, lösin düzeylerinin yakından izlenmesine ve hastalık sırasında acil bakım yapılmasına olanak tanır; bu da beyin hasarını önleyebilir.
Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz Eksikliği
- Piruvat Dehidrogenaz EksikliğiOtozomal resesif
PDHA1'deki (X'e bağlı, çocukta sıklıkla yeni oluşan) veya PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ya da LIAS'taki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz, gelişimsel gecikme, nöbetler ve hareket sorunlarına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, ketojenik diyete, yüksek karbonhidrat yüklerinden kaçınmaya ve tiamine yanıt veren formlarda tiamin tedavisine olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Leigh Sendromu
Buna bağlı 69 gen arasından biri
Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
DLD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 30 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.530 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DLD genini nasıl okur
125
DLD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DLD genindeki 30 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DLD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DLD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Epilepsy
- Hepatic encephalopathy
- Lethargy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DLD geni: dihydrolipoamide dehydrogenase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dld
Dante Labs. DLD geni: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dld
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde