İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Özet

Sitogenetik konum
16q12.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 53.598.153–53.703.859 (GRCh38)
Eksonlar
105,7 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.315 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select transkripti
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Meckel Sendromu

    • Otozomal resesif

      Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RPGRIP1L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, RPGRIP1L genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPGRIP1L ve yakınındaki 4 gen, kromozom 16 üzerinde, 53.151.006 ile 54.151.005 arasında.Kromozom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53.054.968–53.329.150, ileri iplikCHD9RBL2: 53.433.977–53.491.668, ileri iplikRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, geri iplikAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.859, geri iplikRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, ileri iplikFTORPGRIP1L şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 53.598.153–53.602.188, 4.036 bazEkson 26: 53.605.481–53.605.614, 134 bazEkson 25: 53.610.967–53.611.051, 85 bazEkson 24: 53.619.025–53.619.208, 184 bazEkson 23: 53.622.219–53.622.356, 138 bazEkson 22: 53.636.439–53.636.512, 74 bazEkson 21: 53.637.695–53.637.854, 160 bazEkson 20: 53.638.310–53.638.411, 102 bazEkson 19: 53.641.033–53.641.116, 84 bazEkson 18: 53.641.285–53.641.475, 191 bazEkson 17: 53.645.625–53.646.003, 379 bazEkson 16: 53.648.964–53.649.115, 152 bazEkson 15: 53.652.535–53.652.987, 453 bazEkson 14: 53.656.472–53.656.589, 118 bazEkson 13: 53.657.453–53.657.632, 180 bazEkson 12: 53.658.414–53.658.464, 51 bazEkson 11: 53.658.772–53.658.878, 107 bazEkson 10: 53.664.870–53.665.009, 140 bazEkson 9: 53.671.510–53.671.583, 74 bazEkson 8: 53.672.870–53.673.016, 147 bazEkson 7: 53.675.017–53.675.122, 106 bazEkson 6: 53.686.433–53.686.576, 144 bazEkson 5: 53.687.863–53.687.965, 103 bazEkson 4: 53.692.066–53.692.364, 299 bazEkson 3: 53.696.151–53.696.295, 145 bazEkson 2: 53.700.639–53.700.730, 92 bazEkson 1: 53.703.803–53.703.859, 57 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 105,7 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.948 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RPGRIP1L genini nasıl okur

301

RPGRIP1L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RPGRIP1L genindeki 105,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPGRIP1L geni: RPGRIP1 like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L geni: RPGRIP1 like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpgrip1l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al