İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACTL6B

actin like 6B

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Eksonlar
13,4 kb boyunca 14 ekson
Protein
426 amino asit
Diğer adları
BAF53B, SMARCN2
Önceki semboller
ACTL6
MANE Select transkripti
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ACTL6B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, ACTL6B genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACTL6B ve yakınındaki 41 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.149.773 ile 101.149.772 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, ileri iplikTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, geri iplikGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, geri iplikGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, geri iplikGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, ileri iplikSTAG3: 100.205.357–100.221.488, ileri iplikPVRIG: 100.218.241–100.221.490, ileri iplikPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, ileri iplikSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, ileri iplikPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, ileri iplik: 100.397.577–100.434.107, ileri iplikZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, geri iplikMEPCE: 100.428.322–100.435.138, ileri iplikMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, geri iplikPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, geri iplikSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, geri iplikTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, geri iplikNYAP1: 100.483.605–100.494.802, ileri iplikNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, ileri iplikAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, geri iplikLRCH4: 100.574.011–100.586.236, geri iplikLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, ileri iplikPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, ileri iplikPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, ileri iplikMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, geri iplikTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, geri iplikACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, ileri iplikGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, geri iplikGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, ileri iplikPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, ileri iplikSERPINE1ACTL6B şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 100.643.097–100.643.326, 230 bazEkson 13: 100.646.249–100.646.335, 87 bazEkson 12: 100.646.551–100.646.646, 96 bazEkson 11: 100.646.751–100.646.831, 81 bazEkson 10: 100.646.971–100.647.085, 115 bazEkson 9: 100.647.223–100.647.284, 62 bazEkson 8: 100.647.444–100.647.533, 90 bazEkson 7: 100.648.556–100.648.662, 107 bazEkson 6: 100.648.729–100.648.823, 95 bazEkson 5: 100.650.038–100.650.135, 98 bazEkson 4: 100.655.019–100.655.119, 101 bazEkson 3: 100.655.421–100.655.586, 166 bazEkson 2: 100.655.803–100.655.879, 77 bazEkson 1: 100.656.330–100.656.448, 119 baz141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 13,4 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.281 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ACTL6B genini nasıl okur

    21

    ACTL6B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ACTL6B genindeki 13,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ACTL6B geni: actin like 6B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B geni: actin like 6B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actl6b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al