İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Phelan-McDermid sendromuOtozomal dominant

      Kromozom 22q13 üzerindeki SHANK3 geninin delinmesi veya varyantları sonucu ortaya çıkan, gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, konuşmanın yok veya gecikmiş olması ve otistik özelliklerle seyreden bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

Bir genom testi SHANK3 genini nasıl okur

92

SHANK3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

SHANK3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SHANK3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHANK3 geni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3 geni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shank3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al