İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Özet

Sitogenetik konum
10q24.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 100.523.740–100.529.871 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 5 ekson
Protein
186 amino asit
Diğer adları
ASHI, CI-ASHI
MANE Select transkripti
ENST00000299166.9NM_005004.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFB8 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, NDUFB8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFB8 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 10 üzerinde, 100.026.806 ile 101.026.805 arasında.Kromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100.041.105–100.081.907, geri iplikCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, geri iplikERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, geri iplikCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, geri iplikCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, geri iplikBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, geri iplikPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, ileri iplikSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, ileri iplikWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, geri iplikSEC31B: 100.505.628–100.529.881, geri iplikNDUFB8: 100.523.740–100.529.871, geri iplikNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, ileri iplikHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, ileri iplikPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, ileri iplikSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, geri iplikMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, ileri iplikSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, ileri iplikTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, ileri iplikLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, geri iplikNDUFB8 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 100.523.740–100.523.929, 190 bazEkson 4: 100.526.399–100.526.554, 156 bazEkson 3: 100.526.975–100.527.074, 100 bazEkson 2: 100.529.380–100.529.506, 127 bazEkson 1: 100.529.767–100.529.871, 105 baz543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 561 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFB8 genini nasıl okur

    1

    NDUFB8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDUFB8 genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFB8 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufb8

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al