Gen
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000107831↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2253↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q24.32
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 101.770.109–101.776.114 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 244 amino asit
- Diğer adları
- AIGF
- MANE Select transkripti
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FGF8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FGF8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 735 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FGF8 genini nasıl okur
9
FGF8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FGF8 genindeki 6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANOS1anosmin 11 durumu paylaşıyor
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 351 durumu paylaşıyor
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 71 durumu paylaşıyor
- CPEcarboxypeptidase E1 durumu paylaşıyor
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 durumu paylaşıyor
- FEZF1FEZ family zinc finger 11 durumu paylaşıyor
- FGF17fibroblast growth factor 171 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FOXA2forkhead box A21 durumu paylaşıyor
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta1 durumu paylaşıyor
- GH1growth hormone 11 durumu paylaşıyor
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor1 durumu paylaşıyor
FGF8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FGF8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
33 özellik daha göster
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
12 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
12 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
11 özellik daha göster
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
3 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FGF8 geni: fibroblast growth factor 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf8
Dante Labs. FGF8 geni: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde