Gen
KIF1A
kinesin family member 1A
- HGNC 888(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130294(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 547(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 240.713.767–240.820.219 (GRCh38)
- Eksonlar
- 106,5 kb boyunca 49 ekson
- Protein
- 1.791 amino asit
- Diğer adları
- UNC104
- Önceki semboller
- ATSV, C2orf20, SPG30
- MANE Select transkripti
- ENST00000498729.9NM_001244008.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KIF1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)
- Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati
Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).
Daha geniş gruplar
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
KIF1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 106,5 kb uzunluğunun 9,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.376 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KIF1A genini nasıl okur
156
KIF1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KIF1A genindeki 106,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KIF1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIF1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
24 özellik daha göster
- Unsteady walk
- Ataxia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired distal proprioception
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Numbness
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Absent speech development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Epilepsy
- Inability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Difficulty running
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
15 özellik daha göster
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
- Prominent swayback
- Spastic walk
- Lower limb amyotrophy
- Scissor gait
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Painless fractures due to injury
- Spastic paraplegia
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIF1A geni: kinesin family member 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif1a
Dante Labs. KIF1A geni: kinesin family member 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde