İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Özet

Sitogenetik konum
15q11.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
Eksonlar
105,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
872 amino asit
Diğer adları
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Önceki semboller
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select transkripti
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Angelman Sendromu

    • Bir 15q11-q13 delesyonu, babadan tek parental disomi, imprinting bozukluğu veya bir UBE3A varyantı yoluyla annesel UBE3A fonksiyonunun kaybından kaynaklanan bir bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nöbet, uyku ve gelişimsel destek; annesinden kalıtılan bir UBE3A varyantı taşıyan ailelerde tekrarlama riski %50'dir, bu nedenle genetik danışmanlık önemlidir.

UBE3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 15, UBE3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. UBE3A ve yakınındaki 4 gen, kromozom 15 üzerinde, 24.886.376 ile 25.886.375 arasında.Kromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24.823.627–24.978.723, ileri iplikSNRPNSNURF: 24.954.920–24.977.850, ileri iplikSNURF: 24.955.034–25.000.276, ileri iplikUBE3A: 25.333.728–25.439.024, geri iplikUBE3AATP10A: 25.677.273–25.865.184, geri iplikATP10AUBE3A şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 25.333.728–25.339.257, 5.530 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 12: 25.340.085–25.340.228, 144 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 25.354.353–25.354.426, 74 bazEkson 10: 25.354.528–25.354.683, 156 bazEkson 9: 25.355.892–25.356.056, 165 bazEkson 8: 25.356.691–25.356.896, 206 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 25.360.383–25.360.527, 145 bazEkson 6: 25.370.566–25.371.812, 1.247 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 5: 25.375.465–25.375.763, 299 bazEkson 4: 25.405.461–25.405.502, 42 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 25.409.088–25.409.207, 120 bazEkson 2: 25.411.908–25.411.971, 64 bazEkson 1: 25.438.489–25.439.024, 536 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 105,3 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.619 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UBE3A genini nasıl okur

154

UBE3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 59 tanesi (%38), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (8 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, UBE3A genindeki 105,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (15)

Burada sayfası bulunan UBE3A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.2125-1G>Aİntron 925.354.684Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E403Xc.1207G>TEkzon 625.370.967Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F474Yfs*19c.1421_1422delEkzon 625.370.751Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G815Ec.2444G>AEkzon 1225.340.139Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G870Dc.2609G>AEkzon 1325.339.147Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
K856Rfs*4c.2567_2570delEkzon 1325.339.185Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L855_K856delc.2563_2568delEkzon 1325.339.187Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L855Fc.2563C>TEkzon 1325.339.193Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
M21Tc.62T>CEkzon 425.405.461Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N622Sc.1865A>GEkzon 825.356.785Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

UBE3A varyantlarının tümüne bakın (15 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UBE3A geni: ubiquitin protein ligase E3A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A geni: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al