İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Özet

Sitogenetik konum
11q13.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Eksonlar
14 kb boyunca 9 ekson
Protein
475 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
SLOS
MANE Select transkripti
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Smith-Lemli-Opitz Sendromu

    • Otozomal resesif

      DHCR7 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, kolesterol sentezi bozukluğudur. Büyüme sorunları, zihinsel engellilik, karakteristik malformasyonlar ve katarakt gibi geniş bir şiddet yelpazesine sahiptir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kolesterol takviyesi yaygın olarak kullanılmaktadır; taşıyıcı durumu ise aile planlaması açısından önemlidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DHCR7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, DHCR7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DHCR7 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 11 üzerinde, 70.941.402 ile 71.941.401 arasında.Kromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, geri iplikSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, geri iplikDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, ileri iplikNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, ileri iplikKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, ileri iplikKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, ileri iplikKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, ileri iplikKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, geri iplikKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, geri iplikXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, ileri iplikDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, geri iplikXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, ileri iplikDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, ileri iplikRNF121DHCR7 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 78 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 71.434.411–71.435.839, 1.429 bazEkson 8: 71.437.812–71.437.943, 132 bazEkson 7: 71.438.879–71.439.083, 205 bazEkson 6: 71.441.227–71.441.440, 214 bazEkson 5: 71.442.263–71.442.353, 91 bazEkson 4: 71.443.993–71.444.215, 223 bazEkson 3: 71.444.855–71.444.958, 104 bazEkson 2: 71.447.610–71.447.734, 125 bazEkson 1: 71.448.290–71.448.393, 104 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DHCR7 genini nasıl okur

252

DHCR7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DHCR7 genindeki 14 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DHCR7 geni: 7-dehydrocholesterol reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7 geni: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhcr7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al