İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
Eksonlar
29 kb boyunca 6 ekson
Protein
160 amino asit
Diğer adları
SIGMA1B
Önceki semboller
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select transkripti
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    AP1S2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, AP1S2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AP1S2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom X üzerinde, 15.340.310 ile 16.340.309 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15.345.594–15.384.510, geri iplikVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, geri iplikPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, ileri iplikBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, geri iplikACE2: 15.561.047–15.675.608, geri iplikCLTRN: 15.627.084–15.675.377, geri iplikCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, ileri iplikCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, ileri iplikZRSR2AP1S2: 15.825.806–15.854.813, geri iplikAP1S2GRPR: 16.123.545–16.159.474, ileri iplikGRPRMAGEB17: 16.167.481–16.171.464, ileri iplikMAGEB17AP1S2 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 15.825.806–15.827.372, 1.567 bazEkson 5: 15.828.192–15.828.200, 9 bazEkson 4: 15.845.379–15.845.516, 138 bazEkson 3: 15.845.903–15.846.011, 109 bazEkson 2: 15.852.346–15.852.524, 179 bazEkson 1: 15.854.688–15.854.813, 126 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 29 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 483 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AP1S2 genini nasıl okur

    12

    AP1S2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 4 tanesi (%33), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, AP1S2 genindeki 29 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AP1S2 geni: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2 geni: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1s2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al