Gen
GTPBP2
GTP binding protein 2
- HGNC 4670↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000172432↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54676↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8,8 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 602 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000307126.10NM_019096.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GTPBP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GTPBP2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GTPBP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.809 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GTPBP2 genini nasıl okur
6
GTPBP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GTPBP2 genindeki 8,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GTPBP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GTPBP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
40 özellik daha göster
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Eyelid myoclonus
- Facial-lingual fasciculations
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Primitive reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Titubation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Full lips
- High frontal hairline
- Narrow forehead
16 özellik daha göster
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent metopic ridge
- Short chin
- Short opening between the eyelids
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
- Coarse facial features
- Full cheeks
- High forehead
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- Sparse eyelashes
Abnormality of limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knee contracture
- Permanent flexion of the finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Limited elbow extension
3 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Cerebral visual impairment
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GTPBP2 geni: GTP binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gtpbp2
Dante Labs. GTPBP2 geni: GTP binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gtpbp2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde