İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.11
Koordinatlar
Kromozom X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Eksonlar
23,9 kb boyunca 12 ekson
Protein
472 amino asit
Diğer adları
EIF2gamma
Önceki semboller
EIF2G
MANE Select transkripti
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

EIF2S3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, EIF2S3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EIF2S3 ve yakınındaki 12 gen, kromozom X üzerinde, 23.566.883 ile 24.566.882 arasında.Kromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, ileri iplikPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, geri iplikACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, ileri iplikSAT1: 23.783.278–23.783.367, ileri iplikAPOO: 23.833.348–23.908.070, geri iplikAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, ileri iplikCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, geri iplikKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, ileri iplikEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, ileri iplikZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, geri iplikSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, ileri iplikSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, ileri iplikPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, geri iplikPCYT1BEIF2S3 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.054.956–24.055.037, 82 bazEkson 2: 24.055.615–24.055.678, 64 bazEkson 3: 24.057.421–24.057.548, 128 bazEkson 4: 24.057.633–24.057.754, 122 bazEkson 5: 24.060.088–24.060.182, 95 bazEkson 6: 24.062.416–24.062.574, 159 bazEkson 7: 24.064.201–24.064.335, 135 bazEkson 8: 24.065.998–24.066.092, 95 bazEkson 9: 24.067.964–24.068.108, 145 bazEkson 10: 24.071.558–24.071.727, 170 bazEkson 11: 24.073.091–24.073.263, 173 bazEkson 12: 24.076.722–24.078.810, 2.089 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,9 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.419 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EIF2S3 genini nasıl okur

6

EIF2S3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%33), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, EIF2S3 genindeki 23,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EIF2S3 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2s3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al