İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 46.029.916–46.193.429 (GRCh38)
Eksonlar
163,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.105 amino asit
Diğer adları
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Önceki semboller
KIAA1267
MANE Select transkripti
ENST00000432791.7NM_015443.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    KANSL1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, KANSL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KANSL1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 17 üzerinde, 45.611.673 ile 46.611.672 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, ileri iplikLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, ileri iplikCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, ileri iplikSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, ileri iplikMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, ileri iplikSTHKANSL1: 46.029.916–46.193.429, geri iplikKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, geri iplikARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, ileri iplikLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, geri iplikARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, ileri iplikLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, ileri iplikNSFKANSL1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 46.029.916–46.031.703, 1.788 bazEkson 14: 46.032.047–46.032.299, 253 bazEkson 13: 46.033.080–46.033.192, 113 bazEkson 12: 46.033.403–46.033.460, 58 bazEkson 11: 46.034.161–46.034.285, 125 bazEkson 10: 46.038.538–46.038.686, 149 bazEkson 9: 46.039.027–46.039.215, 189 bazEkson 8: 46.039.702–46.039.884, 183 bazEkson 7: 46.050.533–46.050.704, 172 bazEkson 6: 46.066.537–46.066.732, 196 bazEkson 5: 46.067.549–46.067.667, 119 bazEkson 4: 46.082.441–46.082.542, 102 bazEkson 3: 46.094.560–46.094.701, 142 bazEkson 2: 46.170.855–46.172.232, 1.378 bazEkson 1: 46.192.823–46.193.429, 607 baz1510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 163,5 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.318 tanesi proteini kodlar.

    KANSL1 dizilemesi

    78

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KANSL1 içindeki konumlar

    Bunların 7 tanesi (%9), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (1 bölge)
    • Segmental duplications (7 bölge)

    Tam genom, intronlar dahil, KANSL1 genindeki tüm 163,5 kb'yi kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KANSL1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KANSL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KANSL1 geni: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1 geni: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kansl1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al