İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Eksonlar
24,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
511 amino asit
Diğer adları
VATB, Vma2, HO57
Önceki semboller
VPP3, ATP6B2
MANE Select transkripti
ENST00000276390.7NM_001693.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ATP6V1B2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, ATP6V1B2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP6V1B2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 19.709.539 ile 20.709.538 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, geri iplikCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, ileri iplikINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, ileri iplikLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, geri iplikSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, ileri iplikATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, geri iplikLZTS1: 20.255.055–20.255.279, geri iplikATP6V1B2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 20.197.381–20.197.542, 162 bazEkson 2: 20.204.484–20.204.539, 56 bazEkson 3: 20.209.433–20.209.531, 99 bazEkson 4: 20.210.346–20.210.439, 94 bazEkson 5: 20.210.569–20.210.646, 78 bazEkson 6: 20.211.177–20.211.316, 140 bazEkson 7: 20.211.652–20.211.753, 102 bazEkson 8: 20.212.102–20.212.199, 98 bazEkson 9: 20.212.782–20.212.905, 124 bazEkson 10: 20.214.818–20.214.968, 151 bazEkson 11: 20.216.413–20.216.495, 83 bazEkson 12: 20.217.220–20.217.324, 105 bazEkson 13: 20.218.153–20.218.282, 130 bazEkson 14: 20.220.263–20.221.696, 1.434 baz124681012145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 24,3 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.536 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ATP6V1B2 genini nasıl okur

    10

    ATP6V1B2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ATP6V1B2 genindeki 24,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ATP6V1B2 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ATP6V1B2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of head or neck

    51 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ATP6V1B2 geni: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V1B2 geni: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v1b2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al