Gen
ABCC8
ATP binding cassette subfamily C member 8
- HGNC 59(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000006071(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6833(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 17.392.885–17.476.845 (GRCh38)
- Eksonlar
- 84 kb boyunca 39 ekson
- Protein
- 1.581 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
- Önceki semboller
- SUR, HRINS
- MANE Select transkripti
- ENST00000389817.8NM_000352.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABCC8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
Hiperinsülinizm
- Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi, 1
Hastalığın nedeninin ABCC8 geni mutasyonu olduğu, hiperinsülinemik hipoglisemi türlerinin herhangi biri.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Lösin kaynaklı hipoglisemiOtozomal dominant
Lösin (bir amino asit) alımıyla tetiklenen, uygunsuz insülin salınımına bağlı düşük kan şekeri.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)
- Otozomal dominant
MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre
Neonatal Diyabetes Mellitus
Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ABCC8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 84 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.746 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ABCC8 genini nasıl okur
412
ABCC8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ABCC8 genindeki 84 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ABCC8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABCC8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed social development
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
22 özellik daha göster
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating lipid concentration
- Decreased circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- High blood sugar
- High urine albumin levels
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Ketonuria
- Low blood sugar
19 özellik daha göster
- Maturity-onset diabetes of the young
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating free fatty acid level
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- Hypoglycemic seizures
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Noninsulin-dependent diabetes
- Diabetic ketoacidosis
- Body fails to respond to insulin
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABCC8 geni: ATP binding cassette subfamily C member 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc8
Dante Labs. ABCC8 geni: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde