İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Özet

Sitogenetik konum
Xq23
Koordinatlar
Kromozom X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Eksonlar
79,5 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.137 amino asit
Diğer adları
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Önceki semboller
GLT28D1, CXorf45
MANE Select transkripti
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ALG13 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, ALG13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG13 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 111.220.910 ile 112.220.909 arasında.Kromozom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, ileri iplikPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, geri iplikCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, geri iplikDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, ileri iplikSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, ileri iplikALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, geri iplikTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, ileri iplikTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, ileri iplikRTL4ALG13 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 111.681.170–111.681.299, 130 bazEkson 2: 111.682.132–111.682.294, 163 bazEkson 3: 111.684.965–111.685.103, 139 bazEkson 4: 111.708.027–111.708.393, 367 bazEkson 5: 111.708.965–111.709.048, 84 bazEkson 6: 111.711.675–111.711.725, 51 bazEkson 7: 111.712.484–111.712.530, 47 bazEkson 8: 111.713.225–111.713.297, 73 bazEkson 9: 111.717.846–111.717.927, 82 bazEkson 10: 111.718.112–111.718.274, 163 bazEkson 11: 111.720.095–111.720.170, 76 bazEkson 12: 111.721.603–111.721.711, 109 bazEkson 13: 111.722.793–111.722.857, 65 bazEkson 14: 111.723.798–111.723.898, 101 bazEkson 15: 111.724.934–111.725.061, 128 bazEkson 16: 111.726.809–111.727.055, 247 bazEkson 17: 111.727.332–111.727.445, 114 bazEkson 18: 111.727.614–111.727.770, 157 bazEkson 19: 111.728.185–111.728.305, 121 bazEkson 20: 111.730.395–111.730.427, 33 bazEkson 21: 111.730.525–111.730.580, 56 bazEkson 22: 111.735.051–111.735.122, 72 bazEkson 23: 111.736.714–111.736.879, 166 bazEkson 24: 111.744.668–111.744.904, 237 bazEkson 25: 111.752.790–111.752.830, 41 bazEkson 26: 111.757.588–111.757.762, 175 bazEkson 27: 111.759.734–111.760.649, 916 baz1510152025275′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 79,5 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.414 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ALG13 genini nasıl okur

    3

    ALG13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ALG13 genindeki 79,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ALG13 geni: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13 geni: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg13

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al