İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Özet

Sitogenetik konum
20q11.22
Koordinatlar
Kromozom 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
Eksonlar
148,5 kb boyunca 25 ekson
Protein
862 amino asit
Diğer adları
AIP4
MANE Select transkripti
ENST00000374864.10NM_031483.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ITCH genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ITCH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, ITCH genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITCH ve yakınındaki 13 gen, kromozom 20 üzerinde, 33.937.523 ile 34.937.522 arasında.Kromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33.993.632–34.108.308, ileri iplikRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, geri iplikEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, ileri iplikASIPAHCY: 34.280.263–34.311.802, geri iplikAHCY: 34.363.271–34.540.923, ileri iplikITCH: 34.363.273–34.511.773, ileri iplikITCHDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, ileri iplikDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, ileri iplikMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.698.790, geri iplikPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, geri iplikNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, ileri iplikTP53INP2GGT7: 34.844.714–34.872.888, geri iplikGGT7ACSS2: 34.872.146–34.927.962, ileri iplikACSS2GSS: 34.928.432–34.956.027, geri iplikGSSITCH şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 25 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 34.363.273–34.363.349, 77 bazEkson 2: 34.369.394–34.369.470, 77 bazEkson 3: 34.393.791–34.393.881, 91 bazEkson 4: 34.408.651–34.408.792, 142 bazEkson 5: 34.412.515–34.412.639, 125 bazEkson 6: 34.413.742–34.413.879, 138 bazEkson 7: 34.424.480–34.424.525, 46 bazEkson 8: 34.438.474–34.438.631, 158 bazEkson 9: 34.440.155–34.440.344, 190 bazEkson 10: 34.442.208–34.442.303, 96 bazEkson 11: 34.445.287–34.445.461, 175 bazEkson 12: 34.449.411–34.449.480, 70 bazEkson 13: 34.457.390–34.457.474, 85 bazEkson 14: 34.462.093–34.462.221, 129 bazEkson 15: 34.470.048–34.470.120, 73 bazEkson 16: 34.471.444–34.471.515, 72 bazEkson 17: 34.477.772–34.477.860, 89 bazEkson 18: 34.479.630–34.479.789, 160 bazEkson 19: 34.480.599–34.480.732, 134 bazEkson 20: 34.481.066–34.481.206, 141 bazEkson 21: 34.489.266–34.489.386, 121 bazEkson 22: 34.489.822–34.489.926, 105 bazEkson 23: 34.492.501–34.492.597, 97 bazEkson 24: 34.504.331–34.504.403, 73 bazEkson 25: 34.507.695–34.511.773, 4.079 baz15101520255′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 148,5 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.589 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITCH genini nasıl okur

16

ITCH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITCH genindeki 148,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITCH geni: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. ITCH geni: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itch

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al