İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 153.794.668–153.798.499 (GRCh38)
Eksonlar
3,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
173 amino asit
Diğer adları
TRAPD
MANE Select transkripti
ENST00000370086.8NM_006280.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SSR4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom X, SSR4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SSR4 ve yakınındaki 34 gen, kromozom X üzerinde, 153.296.584 ile 154.296.583 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6F: 153.317.680–153.321.774, geri iplikPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, ileri iplikZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, geri iplikPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, ileri iplikZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, geri iplikTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, geri iplikHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, ileri iplikBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, ileri iplikATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, geri iplikCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, ileri iplikDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, geri iplikPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, ileri iplikSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, geri iplikBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, ileri iplikABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, ileri iplikSRPK3: 153.781.001–153.785.768, ileri iplikSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, geri iplikIDH3GSSR4: 153.794.668–153.798.499, ileri iplikSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, geri iplikPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, geri iplikL1CAM: 153.872.221–153.909.223, geri iplikAVPR2: 153.902.531–153.907.169, ileri iplikAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, geri iplikARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, geri iplikNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, geri iplikHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikIRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, ileri iplikOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, ileri iplikOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, ileri iplikOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, ileri iplikOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, geri iplikTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, ileri iplikTKTL1SSR4 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 153.794.668–153.794.754, 87 bazEkson 2: 153.796.434–153.796.552, 119 bazEkson 3: 153.797.458–153.797.532, 75 bazEkson 4: 153.797.725–153.797.814, 90 bazEkson 5: 153.798.071–153.798.136, 66 bazEkson 6: 153.798.329–153.798.499, 171 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 522 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SSR4 genini nasıl okur

    7

    SSR4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SSR4 genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SSR4 geni: signal sequence receptor subunit 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ssr4

    Vancouver

    Dante Labs. SSR4 geni: signal sequence receptor subunit 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ssr4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al