İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Eksonlar
99,6 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.873 amino asit
Diğer adları
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Önceki semboller
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select transkripti
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TAF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, TAF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TAF1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom X üzerinde, 70.916.181 ile 71.916.180 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, geri iplikSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, geri iplikSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, ileri iplikCXorf65: 71.103.889–71.106.788, geri iplikCXorf65: 71.103.987–71.111.575, geri iplikIL2RG: 71.107.404–71.112.108, geri iplikIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, ileri iplikMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, ileri iplikNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, ileri iplikGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, geri iplikZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, ileri iplikNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, ileri iplikITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, ileri iplikTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, ileri iplikOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, ileri iplikGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, geri iplikCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, ileri iplikCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, geri iplikCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, ileri iplikCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, ileri iplikNHSL2TAF1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 38 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.366.357–71.366.494, 138 bazEkson 2: 71.367.499–71.367.613, 115 bazEkson 3: 71.368.054–71.368.170, 117 bazEkson 4: 71.375.167–71.375.286, 120 bazEkson 5: 71.376.950–71.377.191, 242 bazEkson 6: 71.377.603–71.377.821, 219 bazEkson 7: 71.378.235–71.378.453, 219 bazEkson 8: 71.378.824–71.379.031, 208 bazEkson 9: 71.381.743–71.381.919, 177 bazEkson 10: 71.382.536–71.382.663, 128 bazEkson 11: 71.382.761–71.382.868, 108 bazEkson 12: 71.382.991–71.383.164, 174 bazEkson 13: 71.383.962–71.384.135, 174 bazEkson 14: 71.384.945–71.385.049, 105 bazEkson 15: 71.387.261–71.387.461, 201 bazEkson 16: 71.388.237–71.388.378, 142 bazEkson 17: 71.388.738–71.388.868, 131 bazEkson 18: 71.389.585–71.389.665, 81 bazEkson 19: 71.392.569–71.392.718, 150 bazEkson 20: 71.392.875–71.392.994, 120 bazEkson 21: 71.393.301–71.393.476, 176 bazEkson 22: 71.394.067–71.394.245, 179 bazEkson 23: 71.397.253–71.397.466, 214 bazEkson 24: 71.398.572–71.398.737, 166 bazEkson 25: 71.401.528–71.401.739, 212 bazEkson 26: 71.406.638–71.406.746, 109 bazEkson 27: 71.407.574–71.407.672, 99 bazEkson 28: 71.407.974–71.408.151, 178 bazEkson 29: 71.421.309–71.421.376, 68 bazEkson 30: 71.423.117–71.423.239, 123 bazEkson 31: 71.423.974–71.424.066, 93 bazEkson 32: 71.424.154–71.424.238, 85 bazEkson 33: 71.454.170–71.454.237, 68 bazEkson 34: 71.454.741–71.454.857, 117 bazEkson 35: 71.458.241–71.458.366, 126 bazEkson 36: 71.459.552–71.459.708, 157 bazEkson 37: 71.460.626–71.460.803, 178 bazEkson 38: 71.463.824–71.466.005, 2.182 baz15101520253035385′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 99,6 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.622 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TAF1 genini nasıl okur

22

TAF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%4,5), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, TAF1 genindeki 99,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TAF1 geni: TATA-box binding protein associated factor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1 geni: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/taf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al