İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
2p16.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 55.634.061–55.693.844 (GRCh38)
Eksonlar
59,8 kb boyunca 28 ekson
Protein
783 amino asit
Diğer adları
PNPase, OLD35, old-35
Önceki semboller
DFNB70
MANE Select transkripti
ENST00000447944.7NM_033109.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

PNPT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PNPT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PNPT1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 55.163.953 ile 56.163.952 arasında.Kromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55.172.547–55.232.563, geri iplikCLHC1RPS27A: 55.229.447–55.236.649, ileri iplikRPS27AMTIF2: 55.236.218–55.270.263, geri iplikMTIF2CCDC88A: 55.287.363–55.420.042, geri iplikCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, ileri iplikCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, geri iplikPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.844, geri iplikPNPT1EFEMP1: 55.810.992–55.924.271, geri iplikEFEMP1PNPT1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 55.634.061–55.636.392, 2.332 bazEkson 27: 55.637.552–55.637.599, 48 bazEkson 26: 55.640.627–55.640.705, 79 bazEkson 25: 55.643.158–55.643.213, 56 bazEkson 24: 55.643.319–55.643.425, 107 bazEkson 23: 55.644.637–55.644.720, 84 bazEkson 22: 55.645.349–55.645.432, 84 bazEkson 21: 55.646.259–55.646.322, 64 bazEkson 20: 55.646.415–55.646.486, 72 bazEkson 19: 55.647.347–55.647.453, 107 bazEkson 18: 55.654.900–55.654.953, 54 bazEkson 17: 55.656.131–55.656.220, 90 bazEkson 16: 55.656.305–55.656.371, 67 bazEkson 15: 55.660.157–55.660.193, 37 bazEkson 14: 55.661.956–55.662.026, 71 bazEkson 13: 55.666.991–55.667.093, 103 bazEkson 12: 55.667.862–55.667.958, 97 bazEkson 11: 55.671.319–55.671.376, 58 bazEkson 10: 55.671.995–55.672.046, 52 bazEkson 9: 55.672.893–55.673.079, 187 bazEkson 8: 55.679.682–55.679.795, 114 bazEkson 7: 55.680.712–55.680.759, 48 bazEkson 6: 55.680.855–55.680.918, 64 bazEkson 5: 55.683.785–55.683.834, 50 bazEkson 4: 55.684.943–55.685.048, 106 bazEkson 3: 55.686.370–55.686.444, 75 bazEkson 2: 55.687.645–55.687.705, 61 bazEkson 1: 55.693.663–55.693.844, 182 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,8 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.352 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PNPT1 genini nasıl okur

29

PNPT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PNPT1 genindeki 59,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PNPT1 geni: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. PNPT1 geni: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al