Gen
MLYCD
malonyl-CoA decarboxylase
- HGNC 7150(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000103150(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23417(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 83.899.115–83.927.031 (GRCh38)
- Eksonlar
- 27,9 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 493 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- MCD, hMCD
- MANE Select transkripti
- ENST00000262430.6NM_012213.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MLYCD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Klasik Organik Asidüriler
- Malonik AsidüriOtozomal resesif
MLYCD'deki varyantlardan kaynaklanır; gelişimsel gecikme, hipoglisemi, kalp kası hastalığı ve metabolik asidoza yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi sayesinde düşük yağlı, yüksek karbonhidratlı bir diyet, karnitin takviyesi ve kalp izlemesi uygulanabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
MLYCD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 27,9 kb uzunluğunun 13,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MLYCD genini nasıl okur
57
MLYCD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MLYCD genindeki 27,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MLYCD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MLYCD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
- Elevated urine malonic acid level
- Methylmalonic aciduria
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- High levels of ketone bodies
- Elevated circulating malonyl carnitine concentration
- Elevated urine suberic acid level
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MLYCD geni: malonyl-CoA decarboxylase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mlycd
Dante Labs. MLYCD geni: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mlycd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde