İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Özet

Sitogenetik konum
2p16.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 60.881.574–60.931.612 (GRCh38)
Eksonlar
50 kb boyunca 10 ekson
Protein
587 amino asit
Diğer adları
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select transkripti
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    REL geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, REL genin yerini gösteren köşeli parantezle. REL ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 60.406.593 ile 61.406.592 arasında.Kromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, geri iplikBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, ileri iplikPAPOLGREL: 60.881.574–60.931.612, ileri iplikRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, geri iplikPUS10PEX13: 61.017.058–61.062.516, ileri iplikPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, ileri iplikSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, ileri iplikDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, geri iplikUSP34REL şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 60.881.574–60.881.850, 277 bazEkson 2: 60.891.683–60.891.825, 143 bazEkson 3: 60.894.397–60.894.545, 149 bazEkson 4: 60.900.992–60.901.083, 92 bazEkson 5: 60.916.877–60.917.017, 141 bazEkson 6: 60.918.191–60.918.295, 105 bazEkson 7: 60.918.394–60.918.606, 213 bazEkson 8: 60.920.041–60.920.109, 69 bazEkson 9: 60.920.574–60.920.642, 69 bazEkson 10: 60.921.763–60.931.612, 9.850 baz12468105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 50 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.764 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). REL geni: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL geni: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rel

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al