İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
1p32.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
Eksonlar
18,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
320 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BART
Önceki semboller
DFNB73
MANE Select transkripti
ENST00000651561.1NM_057176.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bartter Hastalığı

    • Bartter Sendromu Tip 4Otozomal resesif

      Maternal polihidramnios, erken doğum, tuz kaybı, poliüri ve sensörinöral sağırlıkla karakterize, hipokalemik ve hipokloremik metabolik alkaloz, plazma renin ve aldosteron düzeylerinde artış ve düşük ila normal kan basıncı ile ilişkili bir Bartter sendromu türüdür. İdrarla kalsiyum atılım oranları değişkendir ve nefrokalsinoz tipik olarak yoktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Bartter Sendromu

      SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ve CASR gibi genlerin neden olduğu, tuz kaybına yol açan, kalıtsal bir böbrek tübülü bozuklukları grubudur; düşük potasyum, metabolik alkaloz ve yüksek idrar kalsiyumu ile karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, tuz ve potasyum takviyesinin ve büyümenin ve böbrek kalsifikasyonunun izlenmesinin yönlendirilmesine yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BSND geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, BSND genin yerini gösteren köşeli parantezle. BSND ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 54.508.053 ile 55.508.052 arasında.Kromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, ileri iplikACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, geri iplikFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, ileri iplikMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, ileri iplikMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, ileri iplikTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, geri iplikPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, geri iplikTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, ileri iplikCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, geri iplikDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, ileri iplikTMEM61BSND: 54.998.933–55.017.172, ileri iplikBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, ileri iplikPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, geri iplikUSP24BSND şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 54.998.933–54.999.363, 431 bazEkson 2: 55.005.022–55.005.116, 95 bazEkson 3: 55.006.997–55.007.272, 276 bazEkson 4: 55.008.214–55.017.172, 8.959 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,2 kb uzunluğunun 9,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 963 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BSND genini nasıl okur

27

BSND içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BSND genindeki 18,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BSND geni: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND geni: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bsnd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al