İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 56.191.489–56.357.444 (GRCh38)
Eksonlar
166 kb boyunca 9 ekson
Protein
354 amino asit
Diğer adları
G-ALPHA-o
MANE Select transkripti
ENST00000262493.12NM_020988.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    GNAO1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, GNAO1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNAO1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 16 üzerinde, 55.774.467 ile 56.774.466 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55.802.845–55.833.337, geri iplikCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, geri iplikCES5AGNAO1: 56.191.489–56.357.444, ileri iplikGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, geri iplikAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, geri iplikNUDT21: 56.430.556–56.501.497, geri iplikOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, ileri iplikOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, geri iplikBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, ileri iplikMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, ileri iplikMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, ileri iplikMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, ileri iplikMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, ileri iplikMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, ileri iplikMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, ileri iplikMT1F: 56.657.640–56.660.698, ileri iplikMT1G: 56.666.730–56.668.072, geri iplikMT1H: 56.669.660–56.671.135, ileri iplikMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, ileri iplikMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, ileri iplikNUP93GNAO1 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.191.489–56.192.353, 865 bazEkson 2: 56.192.574–56.192.616, 43 bazEkson 3: 56.275.931–56.276.072, 142 bazEkson 4: 56.328.631–56.328.791, 161 bazEkson 5: 56.334.729–56.334.857, 129 bazEkson 6: 56.336.731–56.336.860, 130 bazEkson 7: 56.351.384–56.351.537, 154 bazEkson 8: 56.354.866–56.355.081, 216 bazEkson 9: 56.356.103–56.357.444, 1.342 baz1595′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 166 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.065 tanesi proteini kodlar.

    GNAO1 dizilemesi

    12Kolay

    GNAO1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

    GNAO1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.

    Buna ek olarak: GNAO1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı

    • Eşlenebilirlik%0
    • Homoloji%0
    • Shared with chrY%0
    • Referans kapsamı%0
    • Tekrarlar%14
    • GC içeriği%38

    Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemi

    41

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GNAO1 konumları

    Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil GNAO1 geninin 166 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,2 kb'lık kısmını değil.

    ClinVar pathogenic variants (47)

    The GNAO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patojenik 15
    • Patojenik/muhtemelen patojenik 5
    • Muhtemelen patojenik 27
    VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    NM_020988.3(GNAO1):c.607G>A (p.Gly203Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.470T>C (p.Leu157Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 2 othersPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.709G>A (p.Glu237Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.724-8G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.1054G>A (p.Gly352Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.451G>A (p.Asp151Asn) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.662C>A (p.Ala221Asp) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_020988.3(GNAO1):c.118G>C (p.Gly40Arg) (opens in a new tab)epilepsyPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.124G>A (p.Gly42Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.124G>C (p.Gly42Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.140G>A (p.Ser47Asn) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.510del (p.Thr171fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.607G>C (p.Gly203Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.610G>C (p.Gly204Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.620C>T (p.Ser207Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.748C>T (p.Leu250Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.818A>T (p.Asp273Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathyPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.851T>C (p.Leu284Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.4G>C (p.Gly2Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.44G>A (p.Arg15Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_020988.3(GNAO1):c.57T>G (p.Ile19Met) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

    See all 47 with every other GNAO1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    GNAO1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, GNAO1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the nervous system

    45 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
    • 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
    • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GNAO1 geni: G protein subunit alpha o1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1 geni: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnao1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al