İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
1q42.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 231.241.212–231.277.973 (GRCh38)
Eksonlar
36,8 kb boyunca 16 ekson
Protein
680 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
MANE Select transkripti
ENST00000366647.9NM_014236.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Peroksizomal Enzim Bozuklukları ve Refsum Hastalığı

    • Gliseronfosfat O-Açiltransferaz EksikliğiOtozomal resesif

      GNPAT genindeki varyantlardan kaynaklanır; plazmalojen üretimini bozar ve kısalmış uzuvlar, katarakt ve gelişim geriliği ile seyreden tip 2 rizomelik kondrodisplazi punktataya neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GNPAT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, GNPAT genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNPAT ve yakınındaki 14 gen, kromozom 1 üzerinde, 230.759.593 ile 231.759.592 arasında.Kromozom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230.747.266–230.804.397, ileri iplikCAPN9C1orf198: 230.837.119–230.869.589, geri iplikC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, geri iplikTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, ileri iplikARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, geri iplikFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, ileri iplikTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, geri iplikFSAF1GNPAT: 231.241.212–231.277.973, ileri iplikGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, geri iplikEXOC8SPRTN: 231.337.104–231.375.416, ileri iplikSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, geri iplikEGLN1: 231.363.797–231.528.603, geri iplikTSNAX: 231.528.541–231.566.524, ileri iplikTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, ileri iplikTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, ileri iplikDISC1GNPAT şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 231.241.212–231.241.456, 245 bazEkson 2: 231.250.961–231.251.143, 183 bazEkson 3: 231.260.507–231.260.683, 177 bazEkson 4: 231.262.723–231.262.852, 130 bazEkson 5: 231.265.293–231.265.420, 128 bazEkson 6: 231.265.712–231.265.787, 76 bazEkson 7: 231.266.014–231.266.165, 152 bazEkson 8: 231.266.277–231.266.407, 131 bazEkson 9: 231.267.680–231.267.903, 224 bazEkson 10: 231.270.758–231.271.000, 243 bazEkson 11: 231.272.312–231.272.391, 80 bazEkson 12: 231.273.922–231.274.062, 141 bazEkson 13: 231.275.221–231.275.320, 100 bazEkson 14: 231.275.405–231.275.498, 94 bazEkson 15: 231.276.135–231.276.196, 62 bazEkson 16: 231.277.499–231.277.973, 475 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.043 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNPAT genini nasıl okur

39

GNPAT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNPAT genindeki 36,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNPAT geni: glyceronephosphate O-acyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. GNPAT geni: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnpat

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al