İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 40.470.984–40.473.158 (GRCh38)
Eksonlar
2,2 kb boyunca 1 ekson
Protein
376 amino asit
Diğer adları
HD4ST, D4ST-1
Önceki semboller
D4ST1
MANE Select transkripti
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ehlers-Danlos Sendromu

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CHST14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, CHST14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHST14 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 15 üzerinde, 39.972.071 ile 40.972.070 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, ileri iplikEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, geri iplikSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, geri iplikBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, ileri iplikBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, ileri iplikPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, ileri iplikBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, geri iplikPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, geri iplikANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, ileri iplikINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, geri iplikCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, ileri iplikPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, ileri iplikDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, ileri iplikKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, ileri iplikIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, ileri iplikBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, ileri iplikCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, geri iplikCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, ileri iplikRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, ileri iplikKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, ileri iplikRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, geri iplikRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, ileri iplikGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, geri iplikDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, ileri iplikC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, ileri iplikZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, geri iplikSPINT1: 40.843.513–40.860.274, ileri iplikSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, geri iplikRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, ileri iplikVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, ileri iplikDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, ileri iplikCHAC1CHST14 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.470.984–40.473.158, 2.175 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.131 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHST14 genini nasıl okur

28

CHST14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHST14 genindeki 2,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CHST14 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CHST14 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHST14 geni: carbohydrate sulfotransferase 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14 geni: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chst14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al