İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Özet

Sitogenetik konum
1q32.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
Eksonlar
455,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
989 amino asit
Diğer adları
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select transkripti
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu KCNH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

KCNH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, KCNH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNH1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 210.222.479 ile 211.589.983 arasında.Kromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210.232.572–210.247.734, ileri iplikSERTAD4HHAT: 210.328.252–210.677.385, ileri iplikHHATKCNH1: 210.678.314–211.134.148, geri iplikKCNH1: 211.082.872–211.188.533, geri iplikRCOR3: 211.258.377–211.316.385, ileri iplikRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, ileri iplikTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.490, geri iplikRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, geri iplikSLC30A1KCNH1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 210.678.314–210.684.138, 5.825 bazEkson 10: 210.775.348–210.775.544, 197 bazEkson 9: 210.797.508–210.797.760, 253 bazEkson 8: 210.803.967–210.804.166, 200 bazEkson 7: 210.919.640–210.920.069, 430 bazEkson 6: 211.018.783–211.019.256, 474 bazEkson 5: 211.082.780–211.082.898, 119 bazEkson 4: 211.090.562–211.090.690, 129 bazEkson 3: 211.103.496–211.103.602, 107 bazEkson 2: 211.107.254–211.107.377, 124 bazEkson 1: 211.133.867–211.134.148, 282 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 455,8 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.970 tanesi proteini kodlar.

KCNH1 dizilemesi

9

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KCNH1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, KCNH1 genindeki tüm 455,8 kb'yi kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil.

KCNH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KCNH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of head or neck

41 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNH1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnh1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al