Gen
KIAA0586
KIAA0586
- HGNC 19960(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100578(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9786(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q23.1
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 58.427.719–58.551.297 (GRCh38)
- Eksonlar
- 123,6 kb boyunca 31 ekson
- Protein
- 1.548 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- Talpid3, JBTS23
- MANE Select transkripti
- ENST00000652326.2NM_001329943.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KIAA0586 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar
- Otozomal resesif
Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Joubert Sendromu
Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
KIAA0586 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 123,6 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.647 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KIAA0586 genini nasıl okur
147
KIAA0586 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KIAA0586 genindeki 123,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KIAA0586 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIAA0586 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Elongated superior cerebellar peduncle
- More grooves in brain
27 özellik daha göster
- Occipital meningocele
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Anencephaly
- Aplasia of the olfactory bulb
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Colpocephaly
- Dilated third ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Meningocele
- Open operculum
- Rise in pressure inside skull
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Decreased reflex response
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIAA0586 geni: KIAA0586. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiaa0586
Dante Labs. KIAA0586 geni: KIAA0586 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiaa0586
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde