İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FH

fumarate hydratase

Özet

Sitogenetik konum
1q43
Koordinatlar
Kromozom 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
Eksonlar
22,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
510 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FUM
MANE Select transkripti
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Herediter Leiomiyomatozis ve Renal Hücreli Kanser

    • Herediter leiomiyomatozis ve renal hücreli kanser (FH tümör yatkınlığı)Otozomal dominant

      Deri ve rahim leiomiyomlarına ve tip 2 papiller renal hücreli karsinom riskine yol açan FH varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminden başlayarak yapılan yıllık böbrek MRG'si, erken tespit ve cerrahiye olanak tanır; yakın akrabalara test önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, FH genin yerini gösteren köşeli parantezle. FH ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 241.008.679 ile 242.008.678 arasında.Kromozom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240.767.636–241.357.374, geri iplikRGS7FH: 241.497.603–241.519.755, geri iplikFHKMO: 241.531.876–241.595.643, ileri iplikKMOOPN3: 241.587.775–241.677.376, geri iplikOPN3CHML: 241.628.851–241.640.399, geri iplikCHMLWDR64: 241.652.278–241.802.777, ileri iplikWDR64EXO1: 241.847.967–241.895.148, ileri iplikEXO1BECN2: 241.957.767–241.959.062, ileri iplikBECN2MAP1LC3C: 241.995.188–242.001.584, geri iplikMAP1LC3CFH şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 57 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 241.497.603–241.497.970, 368 bazEkson 9: 241.500.437–241.500.590, 154 bazEkson 8: 241.502.443–241.502.570, 128 bazEkson 7: 241.504.042–241.504.245, 204 bazEkson 6: 241.506.003–241.506.168, 166 bazEkson 5: 241.508.603–241.508.785, 183 bazEkson 4: 241.511.967–241.512.143, 177 bazEkson 3: 241.513.603–241.513.713, 111 bazEkson 2: 241.517.182–241.517.316, 135 bazEkson 1: 241.519.591–241.519.755, 165 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,2 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.533 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FH genini nasıl okur

347

FH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 9 tanesi (%2,6), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (9 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, FH genindeki 22,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FH geni: fumarate hydratase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH geni: fumarate hydratase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al