Gen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163626↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 285521↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 73.052.362–73.069.716 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,4 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 334 amino asit
- Diğer adları
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select transkripti
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COX18 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu COX18 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
COX18 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.005 tanesi proteini kodlar.
COX18 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COX18 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COX18 geni: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox18
Dante Labs. COX18 geni: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox18
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde