İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POMGNT1

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 46.188.683–46.198.434 (GRCh38)
Eksonlar
9,8 kb boyunca 22 ekson
Protein
660 amino asit
Diğer adları
FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
Önceki semboller
MEB
MANE Select transkripti
ENST00000371984.8NM_017739.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

POMGNT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, POMGNT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POMGNT1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 1 üzerinde, 45.693.559 ile 46.693.558 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbTMEM69: 45.688.149–45.718.150, ileri iplikTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, geri iplikKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, ileri iplikMAST2PIK3R3: 46.040.140–46.133.346, geri iplikPIK3R3P3R3URF-PIK3R3: 46.043.661–46.176.488, geri iplikP3R3URF-PIK3R3P3R3URF: 46.171.017–46.176.488, geri iplikP3R3URFTSPAN1: 46.173.780–46.196.490, ileri iplikTSPAN1POMGNT1: 46.188.683–46.198.434, geri iplikPOMGNT1LURAP1: 46.203.191–46.223.718, ileri iplikLURAP1RAD54L: 46.246.461–46.282.459, ileri iplikRAD54LLRRC41: 46.261.195–46.303.630, geri iplikLRRC41UQCRH: 46.300.900–46.334.910, ileri iplikUQCRHNSUN4: 46.340.691–46.369.218, ileri iplikNSUN4FAAH: 46.394.265–46.415.754, ileri iplikFAAHDMBX1: 46.489.822–46.516.218, ileri iplikDMBX1TMEM275: 46.532.166–46.544.566, geri iplikTMEM275KNCN: 46.545.641–46.551.647, geri iplikKNCNMKNK1: 46.557.407–46.616.850, geri iplikMKNK1MOB3C: 46.607.707–46.616.889, geri iplikMOB3CATPAF1: 46.632.071–46.673.867, geri iplikATPAF1TEX38: 46.668.855–46.673.595, ileri iplikTEX38EFCAB14: 46.674.659–46.719.146, geri iplikEFCAB14POMGNT1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 21: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 46.188.683–46.189.357, 675 bazEkson 21: 46.189.458–46.189.567, 110 bazEkson 20: 46.189.854–46.189.989, 136 bazEkson 19: 46.190.473–46.190.517, 45 bazEkson 18: 46.190.720–46.190.784, 65 bazEkson 17: 46.192.098–46.192.223, 126 bazEkson 16: 46.192.308–46.192.436, 129 bazEkson 15: 46.192.518–46.192.590, 73 bazEkson 14: 46.192.900–46.192.958, 59 bazEkson 13: 46.193.174–46.193.215, 42 bazEkson 12: 46.193.305–46.193.388, 84 bazEkson 11: 46.193.564–46.193.639, 76 bazEkson 10: 46.193.855–46.193.925, 71 bazEkson 9: 46.194.274–46.194.401, 128 bazEkson 8: 46.194.553–46.194.651, 99 bazEkson 7: 46.194.844–46.194.961, 118 bazEkson 6: 46.195.811–46.195.924, 114 bazEkson 5: 46.196.012–46.196.077, 66 bazEkson 4: 46.196.731–46.196.849, 119 bazEkson 3: 46.196.970–46.197.084, 115 bazEkson 2: 46.197.702–46.197.871, 170 bazEkson 1: 46.198.336–46.198.434, 99 baz22201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.983 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POMGNT1 genini nasıl okur

234

POMGNT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POMGNT1 genindeki 9,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POMGNT1 geni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomgnt1

Vancouver

Dante Labs. POMGNT1 geni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomgnt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al