Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000036828(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 846(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q13.33-q21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 122.183.668–122.291.629 (GRCh38)
- Eksonlar
- 108 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 1.078 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Önceki semboller
- HHC, HHC1
- MANE Select transkripti
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CASR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama Bozuklukları
- Yenidoğanda şiddetli primer hiperparatiroidiOtozomal resesif
Yenidoğanlarda yaşamı tehdit edebilen çok yüksek kan kalsiyumu; genellikle CASR'ın her iki kopyasındaki varyantlardan kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiOtozomal dominant
Kalsiyum algılamasının azalmasından (CASR, GNA11, AP2S1) kaynaklanan, idrarda kalsiyum düzeyi düşük, hayat boyu süren ve genellikle zararsız hafif yüksek kan kalsiyumu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun tanınması, durumu tedavi etmeyen gereksiz paratiroid ameliyatlarından kaçınmanızı sağlar.
- Ailesel hipoparatiroidizm
Düşük paratiroid hormonu ve düşük kan kalsiyumu; kalsiyum algılamasının aşırı aktif olmasından kaynaklanan otozomal dominant hipokalsemi dahil.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Otozomal dominant hipokalsemide, standart kalsiyum ve D vitamini tedavisi böbrekte kalsiyum kaybını artırabileceğinden, tedavinin uzman tarafından ayarlanması gerekir.
Tiroid Kanseri
- Paratiroid Bezi Bozukluğu
Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CASR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 108 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.237 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CASR genini nasıl okur
243
CASR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CASR genindeki 108 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CASR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CASR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
10 özellik daha göster
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CASR geni: calcium sensing receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/casr
Dante Labs. CASR geni: calcium sensing receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/casr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde