İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Eksonlar
22,9 kb boyunca 13 ekson
Protein
484 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

    • Adenilosüksinat Liyaz EksikliğiOtozomal resesif

      ADSL genindeki varyantlardan kaynaklanır; gelişimsel gecikmeye, nöbetlere ve otistik özelliklere yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve nöbet yönetimine rehberlik edebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ADSL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, ADSL genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADSL ve yakınındaki 12 gen, kromozom 22 üzerinde, 39.857.934 ile 40.857.933 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, geri iplikENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, ileri iplikGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, ileri iplikTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, ileri iplikSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, ileri iplikTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, ileri iplikADSL: 40.346.529–40.410.054, ileri iplikSGSM3: 40.370.564–40.410.837, ileri iplikSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, geri iplikMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, ileri iplikMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, geri iplikSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, geri iplikST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, ileri iplikXPNPEP3ADSL şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.346.500–40.346.711, 212 bazEkson 2: 40.349.832–40.350.035, 204 bazEkson 3: 40.353.073–40.353.117, 45 bazEkson 4: 40.354.248–40.354.327, 80 bazEkson 5: 40.358.864–40.359.035, 172 bazEkson 6: 40.359.260–40.359.306, 47 bazEkson 7: 40.360.402–40.360.492, 91 bazEkson 8: 40.361.273–40.361.342, 70 bazEkson 9: 40.361.488–40.361.635, 148 bazEkson 10: 40.362.981–40.363.071, 91 bazEkson 11: 40.364.276–40.364.365, 90 bazEkson 12: 40.364.880–40.365.056, 177 bazEkson 13: 40.366.436–40.369.367, 2.932 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,9 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.455 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ADSL genini nasıl okur

68

ADSL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ADSL genindeki 22,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADSL geni: adenylosuccinate lyase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL geni: adenylosuccinate lyase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adsl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al