Gen
WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
- HGNC 17327↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000095787↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51322↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 28.533.118–28.623.112 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 647 amino asit
- Diğer adları
- Wwp4, FLJ31290, PRO1741, BM-016, MGC10753
- MANE Select transkripti
- ENST00000354911.9NM_016628.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
WAC ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu WAC genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
WAC geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.944 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi WAC genini nasıl okur
59
WAC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, WAC genindeki 90 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
WAC ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, WAC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Full cheeks
- Short opening between the eyelids
- Square face
- Abnormality of the nostrils
- Absent cupid's bow
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial anomaly
20 özellik daha göster
- Broad chin
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Short neck
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of brain
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
18 özellik daha göster
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Borderline personality disorder
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Grand mal seizures
- Self-injurious behavior
- Simple febrile seizure
- Small cerebellum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Agitation
Abnormality of the eye
- Visual impairment
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of refraction
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). WAC geni: WW domain containing adaptor with coiled-coil. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wac
Dante Labs. WAC geni: WW domain containing adaptor with coiled-coil [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wac
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde