Gen
CANT1
calcium activated nucleotidase 1
- HGNC 19721↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000171302↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 124583↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 401 amino asit
- Diğer adları
- SHAPY, SCAN-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000392446.10NM_001159773.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CANT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CANT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CANT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.206 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CANT1 genini nasıl okur
21
CANT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CANT1 genindeki 18 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CANT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CANT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Flat acetabular roof
- Monkey wrench femoral neck
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
28 özellik daha göster
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Radial deviation of the 2nd finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Small hand
- Toe hyperphalangy
- Accelerated ankle bone maturation
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Club feet
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Medial deviation of the foot
- Notched outermost bone of big toe
- Notched outermost bone of the thumb
- Overgrowth of innermost part of calf bone
- Phalangeal dislocation
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Triangular shaped hand bones
- Wide 1st long bone of foot
Abnormality of head or neck
- Round face
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Abnormal eyelashes
- Boxer's nasal deformity
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CANT1 geni: calcium activated nucleotidase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cant1
Dante Labs. CANT1 geni: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cant1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde