İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 41.334.162–41.350.274 (GRCh38)
Eksonlar
16,1 kb boyunca 17 ekson
Protein
662 amino asit
Diğer adları
DBX, HLP2, DDX14, CAP-Rf
Önceki semboller
DDX3
MANE Select transkripti
ENST00000644876.2NM_001356.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DDX3X geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, DDX3X genin yerini gösteren köşeli parantezle. DDX3X ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 40.842.218 ile 41.842.217 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.834.445–40.934.085, ileri iplikUSP9X: 41.085.346–41.236.579, ileri iplikUSP9XDDX3X: 41.334.162–41.350.274, ileri iplikDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, ileri iplikNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, geri iplikCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, ileri iplikGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, ileri iplikGPR82DDX3X şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.334.162–41.334.297, 136 bazEkson 2: 41.337.408–41.337.465, 58 bazEkson 3: 41.339.036–41.339.083, 48 bazEkson 4: 41.341.484–41.341.616, 133 bazEkson 5: 41.342.495–41.342.653, 159 bazEkson 6: 41.342.737–41.342.836, 100 bazEkson 7: 41.343.216–41.343.351, 136 bazEkson 8: 41.343.737–41.343.822, 86 bazEkson 9: 41.344.030–41.344.128, 99 bazEkson 10: 41.344.239–41.344.399, 161 bazEkson 11: 41.345.180–41.345.324, 145 bazEkson 12: 41.345.404–41.345.548, 145 bazEkson 13: 41.346.229–41.346.410, 182 bazEkson 14: 41.346.505–41.346.622, 118 bazEkson 15: 41.346.859–41.347.012, 154 bazEkson 16: 41.347.312–41.347.451, 140 bazEkson 17: 41.347.640–41.350.274, 2.635 baz1246810121416175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.989 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DDX3X genini nasıl okur

    165

    DDX3X içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DDX3X genindeki 16,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DDX3X geni: DEAD-box helicase 3 X-linked. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddx3x

    Vancouver

    Dante Labs. DDX3X geni: DEAD-box helicase 3 X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddx3x

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al