İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Özet

Sitogenetik konum
2q14.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Eksonlar
36,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
782 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select transkripti
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERCC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ERCC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC3 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 2 üzerinde, 126.775.717 ile 127.775.716 arasında.Kromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, ileri iplikTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, geri iplikBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, geri iplikCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, geri iplikERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, geri iplikMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, ileri iplikPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, geri iplikIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, ileri iplikMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, geri iplikLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, ileri iplikGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, geri iplikWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, ileri iplikSFT2D3ERCC3 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 127.257.290–127.257.727, 438 bazEkson 14: 127.259.296–127.259.448, 153 bazEkson 13: 127.261.228–127.261.346, 119 bazEkson 12: 127.271.336–127.271.453, 118 bazEkson 11: 127.272.865–127.272.961, 97 bazEkson 10: 127.279.173–127.279.375, 203 bazEkson 9: 127.280.447–127.280.631, 185 bazEkson 8: 127.286.703–127.287.017, 315 bazEkson 7: 127.288.660–127.288.864, 205 bazEkson 6: 127.289.337–127.289.501, 165 bazEkson 5: 127.289.689–127.289.824, 136 bazEkson 4: 127.290.224–127.290.273, 50 bazEkson 3: 127.292.610–127.292.846, 237 bazEkson 2: 127.293.513–127.293.718, 206 bazEkson 1: 127.294.054–127.294.144, 91 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,9 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.349 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC3 genini nasıl okur

30

ERCC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC3 genindeki 36,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC3 geni: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3 geni: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al