İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TH

tyrosine hydroxylase

Özet

Sitogenetik konum
11p15.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 2.163.929–2.171.815 (GRCh38)
Eksonlar
7,9 kb boyunca 13 ekson
Protein
497 amino asit
Diğer adları
DYT5b
MANE Select transkripti
ENST00000352909.8NM_000360.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları

    • Nörotransmitter Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan Bozuklukları

      Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, tirozin hidroksilaz eksikliği ve veziküler monoamin taşıyıcı (SLC18A2) hastalığını içerir; bunlar hareket bozukluklarına, düşük kas tonusuna ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, tirozin hidroksilaz eksikliğinde L-dopa gibi hedefe yönelik tedaviye veya AADC eksikliğinde gen tedavisine olanak tanır.

TH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, TH genin yerini gösteren köşeli parantezle. TH ve yakınındaki 22 gen, kromozom 11 üzerinde, 1.667.872 ile 2.667.871 arasında.Kromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, ileri iplikKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, geri iplikIFITM10: 1.734.821–1.763.954, geri iplikCTSD: 1.752.752–1.764.573, geri iplikCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, ileri iplikSYT8TNNI2: 1.838.971–1.841.680, ileri iplikTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, ileri iplikLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, geri iplikPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, ileri iplikTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, ileri iplikMRPL23H19: 1.995.165–2.004.552, geri iplikH19IGF2: 2.129.112–2.158.596, geri iplikIGF2: 2.129.112–2.149.603, geri iplikINS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, geri iplikINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, geri iplikINSTH: 2.163.929–2.171.815, geri iplikTHASCL2: 2.268.498–2.271.040, geri iplikASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, geri iplikC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, ileri iplikTSPAN32CD81: 2.376.166–2.398.079, ileri iplikCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, ileri iplikTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, geri iplikTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, ileri iplikKCNQ1TH şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 2.163.929–2.164.392, 464 bazEkson 12: 2.165.232–2.165.365, 134 bazEkson 11: 2.165.668–2.165.763, 96 bazEkson 10: 2.166.002–2.166.058, 57 bazEkson 9: 2.166.480–2.166.549, 70 bazEkson 8: 2.166.633–2.166.768, 136 bazEkson 7: 2.166.887–2.167.032, 146 bazEkson 6: 2.167.435–2.167.485, 51 bazEkson 5: 2.167.866–2.167.933, 68 bazEkson 4: 2.168.091–2.168.179, 89 bazEkson 3: 2.168.491–2.168.665, 175 bazEkson 2: 2.169.650–2.169.871, 222 bazEkson 1: 2.171.697–2.171.815, 119 baz131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,9 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.494 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TH genini nasıl okur

170

TH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TH genindeki 7,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TH geni: tyrosine hydroxylase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/th

Vancouver

Dante Labs. TH geni: tyrosine hydroxylase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/th

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al