Gen

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Sitogenetik konum: 2q24.2
Koordinatlar: Kromozom 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
Eksonlar: 9,6 kb boyunca 6 ekson
Protein: 682 amino asit
MANE Select transkripti: ENST00000389554.8NM_006593.4
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tbr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

TBR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Otizm Spektrum Bozukluğu
- Otizmi ve Asperger sendromunu içeren bir gelişimsel bozukluklar spektrumudur. Belirti ve bulgular arasında zayıf iletişim becerileri, bozulmuş sosyal etkileşimler ve tekrarlayıcı davranışlar yer alır.
  - 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Erken müdahale hizmetleri, davranış terapisi, konuşma ve mesleki terapi, ilişkili özellikler için psikofarmakoloji
- Otizm, yatkınlık (tek gen formları)
  Otizme tek gen katkıları; NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ve CHD8 genlerindeki varyantları içerir.
  - 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TBR1 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,6 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.049 tanesi proteini kodlar.

TBR1 dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TBR1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TBR1 genindeki tüm 9,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil.

TBR1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TBR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

6 özellik daha göster

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of the ear

Ears rotated toward back of head

Abnormality of the respiratory system

Central apnea

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBR1 geni: T-box brain transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. TBR1 geni: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.