Gen
NARS1
asparaginyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 7643(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134440(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4677(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 57.600.656–57.621.836 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,2 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 548 amino asit
- Diğer adları
- AsnRS
- Önceki semboller
- NARS
- MANE Select transkripti
- ENST00000256854.10NM_004539.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NARS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NARS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NARS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,2 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.647 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NARS1 genini nasıl okur
18
NARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NARS1 genindeki 21,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NARS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NARS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed ability to sit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
16 özellik daha göster
- Impaired touch sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Brain degeneration
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Jerking
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Widened cerebral subarachnoid space
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NARS1 geni: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nars1
Dante Labs. NARS1 geni: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nars1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde