İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
7p14.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 30.594.878–30.634.033 (GRCh38)
Eksonlar
39,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
739 amino asit
Diğer adları
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Önceki semboller
CMT2D, GARS
MANE Select transkripti
ENST00000389266.8NM_002047.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

GARS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, GARS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GARS1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 7 üzerinde, 30.114.456 ile 31.114.455 arasında.Kromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30.027.404–30.130.483, ileri iplikPLEKHA8MTURN: 30.134.728–30.162.765, ileri iplikMTURNZNRF2: 30.284.413–30.371.239, ileri iplikZNRF2: 30.362.400–30.412.502, ileri iplikNOD1: 30.424.527–30.478.914, geri iplikNOD1GGCT: 30.496.616–30.504.866, geri iplikGGCT: 30.497.077–30.550.761, geri iplikGARS1: 30.594.878–30.634.033, ileri iplikGARS1CRHR2: 30.651.444–30.700.129, geri iplikCRHR2INMT: 30.697.985–30.770.621, ileri iplikINMTINMT-MINDY4: 30.752.137–30.892.081, ileri iplikINMT-MINDY4MINDY4: 30.771.388–30.892.387, ileri iplikMINDY4: 30.852.273–30.923.812, ileri iplikAQP1: 30.910.755–30.925.517, ileri iplikAQP1GHRHR: 30.938.669–30.993.254, ileri iplikGHRHRADCYAP1R1: 31.052.297–31.117.204, ileri iplikADCYAP1R1GARS1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 30.594.878–30.595.143, 266 bazEkson 2: 30.598.796–30.598.897, 102 bazEkson 3: 30.599.947–30.600.049, 103 bazEkson 4: 30.601.059–30.601.200, 142 bazEkson 5: 30.603.034–30.603.122, 89 bazEkson 6: 30.603.496–30.603.572, 77 bazEkson 7: 30.609.585–30.609.730, 146 bazEkson 8: 30.612.096–30.612.245, 150 bazEkson 9: 30.615.896–30.616.058, 163 bazEkson 10: 30.617.114–30.617.278, 165 bazEkson 11: 30.621.393–30.621.500, 108 bazEkson 12: 30.622.317–30.622.462, 146 bazEkson 13: 30.626.234–30.626.319, 86 bazEkson 14: 30.628.560–30.628.669, 110 bazEkson 15: 30.631.448–30.631.541, 94 bazEkson 16: 30.632.247–30.632.437, 191 bazEkson 17: 30.633.735–30.634.033, 299 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,2 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.220 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GARS1 genini nasıl okur

22

GARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GARS1 genindeki 39,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GARS1 geni: glycyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. GARS1 geni: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gars1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al