Gen
COL6A1
collagen type VI alpha 1 chain
- HGNC 2211(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000142156(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1291(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 45.981.770–46.005.048 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,3 kb boyunca 35 ekson
- Protein
- 1.028 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000361866.8NM_001848.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL6A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Musküler Distrofiler
- Kollajen VI ile ilişkili miyopati
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 varyantlarından kaynaklanan, güçsüzlük ve eklem kontraktürleriyle seyreden, şiddetli Ullrich konjenital musküler distrofisinden daha hafif Bethlem miyopatisine uzanan bir kas hastalığı spektrumu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Konjenital musküler distrofi
Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
COL6A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,3 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.087 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL6A1 genini nasıl okur
138
COL6A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL6A1 genindeki 23,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL6A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL6A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
34 özellik daha göster
- Fiber type grouping
- Muscle fiber necrosis
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Abnormal muscle fiber morphology
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Increased wrist mobility
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Scoliosis
- Difficulty running
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal joint hypermobility
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Type 1 muscle fiber predominance
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Shoulder girdle muscle wasting
- Increased laxity of fingers
- Ankle contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Finger joint contracture
- Hip dislocation
16 özellik daha göster
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Curved toe bone
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Ankle hypermobility
- Club feet
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL6A1 geni: collagen type VI alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col6a1
Dante Labs. COL6A1 geni: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col6a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde